Hoy 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, el que tiene como objetivo concientizar a la población sobre esta enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
La Hemofilia es una patología cuyo origen es genético y afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación, ocasionando que las personas que la padecen puedan sangrar más tiempo de lo normal y presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo. Este trastorno hematológico no tiene cura y frecuentemente se detecta en los primeros meses de vida.
Según el “Informe del Sondeo Mundial 2019” de la Federación Mundial de Hemofilia, en Chile hay 1.763 personas que viven con esta patología. Pese a que es una enfermedad compleja de llevar y que tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, la investigación y los avances científicos han permitido desarrollar nuevas soluciones para su tratamiento.
“En Chile tenemos un excelente nivel de diagnóstico y también la posibilidad de tratar a todos los pacientes que padecen esta enfermedad. En el mundo se reconocen los grandes avances que ha tenido su tratamiento en los últimos 15 años. Con el ingreso de la hemofilia al GES se asegura diagnóstico dentro de los 15 días de la sospecha y el tratamiento de por vida.”, explicó la doctora Verónica Soto, directora del Programa Nacional de Hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad crónica, pero existen tratamientos muy eficaces que permiten a quienes la tienen llevar una vida con normalidad. El procedimiento consiste en administrar el Factor de coagulación faltante en la sangre, para esto se usan productos que se deben administrar vía intravenosa. Cuando cantidades suficiente de Factor son administradas, el sangramiento se detiene. En Chile existe un programa ministerial que da cobertura al tratamiento para este tipo de pacientes.
En ese sentido, a pesar de que Chile es líder en el sistema integral de tratamientos para los pacientes con hemofilia, con un Plan Nacional de Hemofilia contemplado en el sistema GES, aún queda un camino muy desafiante por recorrer en cuanto a que los pacientes tengan acceso a terapias innovadoras y de primera línea.
Hemofilia adquirida, otro tipo de trastorno a la coagulación
Si bien el 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia de origen genético, existe otro tipo de trastorno a la coagulación que también produce cuadros de hemorragia y que se denomina hemofilia adquirida.
“La hemofilia adquirida es una enfermedad con un origen totalmente distinto a la hemofilia congénita. No es crónica, afecta a adultos casi sin excepción. En un 40% de los casos se desencadena en forma secundaria a una enfermedad de base, como una enfermedad autoinmune o cáncer. La forma idiopática, es decir, que carece de una enfermedad subyacente, es la más frecuente”, explica la doctora Soto.
Explica también que está dentro de las llamadas enfermedades inmunes, en las cuales el organismo gatilla la producción de un anticuerpo que lleva a la destrucción de algún elemento de nuestro organismo como puede ser una célula o una proteína. Se denomina hemofilia (a pesar de ser adquirida) porque coincide con que afecta al FVIII (principalmente) de la coagulación sanguínea, provocando entonces una enfermedad también hemorrágica.
Según la doctora, “la hemofilia adquirida es una enfermedad poco frecuente y además está sub diagnosticada debido a que muchas veces se da en el contexto de enfermedades graves y, al no existir la sospecha diagnóstica, el paciente muere sin diagnóstico o bien se recupera al mejorar la enfermedad de base que gatilló ésta. Se estima una frecuencia de 2 por cada millón de habitantes, mucho menos frecuente que la hemofilia congénita, que se presenta en un caso por cada 5000 nacidos vivos varones”.
Sin embargo, es importante que sea reconocida dentro de las enfermedades raras, por ejemplo, en la Ley Ricarte Soto, y que se pueda garantizar el acceso al diagnóstico y tratamiento oportuno, ya que tiene una carga muy elevada: el costo de tratamiento es muy alto, la morbilidad y mortalidad del paciente también es alta y requiere de personal y centros especializados con experiencia en este tipo de tratamientos.
